Down Sendromu Nedir
Down Sendromu Hakkında Önemli Bilgiler
GENEL
Veysel ALÇINKAYA
1/15/20243 min read
Down Sendromu Nedir
Down sendromu, bebeğin 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulundurarak 46 yerine 47 adet kromozom ile dünyaya gelmesi sonucu meydana gelen bir genetik farklılıktır. Kişide birtakım sosyal, zihinsel ve fiziksel karakteristik özellikler gelişmesine neden olan down sendromu, bilinen en yaygın genetik farklılıklardan biridir.
Down Sendromunun Sebepleri
Olağan gelişim gösteren her insanda 23 çiftten toplamda 46 kromozom bulunur. Her çiftteki kromozomun biri anneden diğeri de babadan gelir. Down sendromu, üreme hücresinin 21. kromozomunun bölünemeyerek fazlalık olarak kalmasıyla meydana gelir. Böylece yumurta ya da sperm hücresi normalin bir fazlası kromozom barındırarak çiftler halinde 23-23 yerine 24-23 veya 23-24 şeklinde toplam 47 kromozom oluşur.
Down sendromunun bilinen kesin bir tıbbî sebebi bilinmemekle birlikte birtakım risk faktörlerinin down sendromlu çocuk doğumunda etkili olabileceği düşünülmektedir.
Annelerde 35 yaşının üstünde gerçekleştirilen doğumlar riskli doğumlardır. Bu tip doğumlar yalnızca down sendromunu değil, birçok farklı tıbbî sorunu da tetikleyebilir.
Gebelik sürecinde annenin aşırı stresli, huzursuz ve kaygılı olması tetikleyici olabilir.
Gebelik sürecinde annenin fiziksel ve zihinsel yaralar alması da yine risk faktörünü arttırabilir.
Down Sendromunun Belirtileri
Down sendromlu bireylerde benzer fiziksel özellikler görülür. Bu fiziksel özellikler, down sendromlu bireyler özelinde benzer karakteristik görünümlere yol açar. Bu özellikler;
Çekik gözler
Düz burun köprüsü
Vücut uzuvlarında küçüklük (küçük el, küçük ayak gibi)
Küçük başlılık
Kısa boyun yapısı
Avuç içi kıvrımı (Palmar Kıvrımı)
Başa oranla büyük bir dile sahip olma
Kısa boylu olma
Esnek ve hassas bir vücut yapısı
Down Sendromuna Eşlik Edebilen Rahatsızlıklar
Her down sendromlu bireyde olmasa da çoğu down sendromlu bireyde görülmekte olan birtakım ek sağlık sorunları vardır. Bu sorunlar;
İşitme yetersizliği
Uyku problemleri
Çeşitli göz rahatsızlıkları
Lösemi
Kalp sorunları
Hafızada yetersizlik
Obezite
Down Sendromunda Erken Teşhis Mümkün müdür?
Evet, down sendromunun henüz anne karnında iken teşhis edilebilmesine yönelik bazı uygulamalar bulunmaktadır.
Down sendromu teşhisi ve tanılaması doğum öncesi, doğum sırasında veya doğum sonrasında yapılabilir. Doğum öncesi teşhis için annenin kanında veya fetüsün amniyotik sıvısında genetik testler uygulanabilir. Ultrasonografi, yumuşak ense kalınlığı ölçümü gibi yöntemler de Down sendromu belirtilerini değerlendirmek için kullanılabilir. Doğum sırasında, bebek üzerinde fiziksel belirtiler ve özellikler incelenerek tanı konabilir. Genetik testler, doğum sonrasında da Down sendromu teşhisinde kullanılabilir. Bu testler arasında karyotip analizi ve FISH (Floresan In Situ Hibridizasyon) bulunmaktadır. Down sendromu teşhisi, genellikle uzman bir genetik danışman tarafından yapılır ve ailelere duygusal ve bilgi destek sağlamak amacıyla genellikle multidisipliner bir yaklaşım benimsemek önemlidir.
İstanbul Down Sendromu
Siz de down sendromu hakkında daha fazla bilgiye ve profesyonel desteğe ihtiyaç duyuyorsanız mutlaka bir uzman desteği almalısınız.
Veysel ALÇINKAYA, Özel Eğitim Öğretmeni.